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HRD score Analyse Lösung

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Nanodigmbio-Lösung

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Die homologe Rekombinationsreparatur (HRR) ist ein wichtiger Weg für normale Zellen zur Reparatur von DNA-Schäden. Die Varianten mit Funktionsverlust in BRCA1/BRCA2 können direkt zu einem Mangel an homologer Rekombination (HRD) führen. Inzwischen können auch Mutationen in PALB2, CDK12, RAD51 und anderen HRR-verwandten Genen sowie andere unbekannte Gründe zu HRD führen. Im Allgemeinen werden die nachweisbaren genomischen Aberrationen, die durch HRD verursacht werden, als "genomische Narben" bezeichnet, einschließlich des Verlusts der Heterozygotie (LOH), des großflächigen Zustandsübergangs (LST) und des telomeren allelischen Ungleichgewichts (TAI) [1-2]. Diese Signaturen können als Biomarker für den Zustand der DNA-Reparaturschwäche dienen.

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