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Kampf gegen genetische Krankheiten: Die Bedeutung der Früherkennung von SMA

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Gesundheit und Wohlbefinden von Kindern durch Sensibilisierung für SMA in den Mittelpunkt stellen

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An diesem besonderen Tag, der der Gesundheit und dem Wohlergehen von Kindern gewidmet ist, wollen wir auf die Bedeutung der Früherkennung und -diagnose bei der Bekämpfung verheerender genetischer Krankheiten wie der spinalen Muskelatrophie (SMA) hinweisen.

ÜBER SMA

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die durch die Degeneration der Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sie sich als fortschreitende und symmetrische Muskelschwäche, Atrophie und Lähmung, die vor allem die proximalen Extremitäten und den Rumpf betreffen. SMA ist die häufigste genetisch bedingte Todesursache bei Kindern unter 2 Jahren und führt häufig zu einem frühen Tod.

Das SMN1-Gen und seine Rolle bei SMA

Das SMN1-Gen ist der wichtigste genetische Faktor bei SMA, während SMN2 ein regulatorisches Gen ist, das eine geringere Rolle spielt. Statistisch gesehen weisen etwa 95 % der SMA-Patienten ein vollständiges Fehlen von Exon 7 und/oder Exon 8 in beiden Kopien des SMN1-Gens auf. Die verbleibenden 5 % der Patienten weisen eine Kombination aus einer einzelnen Kopie von Exon 7, die im SMN1-Gen deletiert ist, und einer Punktmutation auf, die zu einer compound heterozygosity führt.

Tianlong SMN1 Gen-Nachweis-Kit: Genaues Screening auf SMA

Das Human Survival Motor Neuron 1 (SMN1) Gene Detection Kit von Tianlong bietet einen genauen und umfassenden Gentest für SMA. Unter Verwendung der PCR-Schmelzkurvenmethode weist er die Kopienzahl von SMN1 an den Exons 7 und/oder 8 in der menschlichen genomischen DNA nach. Dies macht das Kit zu einer idealen Lösung für:

✅ Screening von SMN1-Genträgern

✅ Unterstützung der Diagnose von SMA-Patienten

Eine frühzeitige Erkennung verschafft Familien und medizinischem Fachpersonal wichtige Erkenntnisse, die rechtzeitige Interventionen und bessere Ergebnisse ermöglichen.

Lassen Sie uns gemeinsam auf eine Welt hinarbeiten, in der jedes Kind die Chance hat, zu wachsen und zu gedeihen.