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Neue genetische Ursache für die Osteoporose entdeckt durch das Genom-Der Reihe nach ordnen

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Unter Verwendung der umfangreichen genetischen Daten, die durch das UK10K kompiliert werden, projektieren Sie, hat eine internationale Mannschaft der Forscher, die von Brent Richards der Dame Davis Institute am jüdischen Allgemeinkrankenhaus geführt werden, ein genetisches verschiedenes nahes das Gen EN1 als identifizierent, den stärksten Effekt auf Knochenmineraldichte (BMD) und Bruch bis jetzt identifizierenen lassend. Die Entdeckungen werden in der bevorstehenden Ausgabe der Journal Natur veröffentlicht.

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„EN1 ist nie vorher mit Osteoporose in den Menschen verbunden worden, also erschließen dieses eine nagelneue Bahn, um in sich entwickelnde Drogen auszuüben, um die Krankheit zu blockieren,“, sagte Richards, einen außerordentlichen Professor von Medizin an der McGill Universität.

„Der Effekt dieser seltenen genetischen Variante, den wir in diesem Gen identifizierenten, ist zweimal wie alle vorher identifizierenten genetischen Varianten für BMD und Bruch,“ addiertes Vince Forgetta, erster Autor auf diesem kooperativen Projekt von den Erbfaktoren für Osteoporose-Konsortium und einen Forschungs-Teilnehmer an der Dame Davis Institute so groß.

Osteoporose ist eine allgemeine Krankheit, die zu Brüche zwischen Drittel und Hälfe aller Frauen über dem Kurs ihrer Leben führt. Weil Osteoporose mit Alter strenger wird, wird sie mit dem Gesamtaltern der Bevölkerung überwiegender. Es gibt z.Z. wenige sichere und wirkungsvolle Behandlungen für Osteoporose, und keine heilende vorhandene Therapien.

Das UK10K Projekt hat gemessene genetische Veränderungen in 10.000 Einzelpersonen in allen Einzelheiten und erlaubt Forschern, seltene genetische Änderungen mit menschlicher Krankheit aufeinander zu beziehen, indem es die DNA der gesunden Einzelpersonen mit denen vergleicht, die Gesundheitsprobleme haben. Der Gebrauch von solch einer umfangreicher Mustergröße lässt die Beobachtung der genetischen Varianten zu, die nicht unter kleineren Gruppen discernable sind. Diese bestimmte Studie steht auch als Beweis der Grundregel, dem seltene genetische Varianten eine bedeutende Auswirkung auf allgemeine Krankheiten haben können.

„Die Hypothese ist, dass genetische der Reihe nach ordnende durch UK10K getan werden die vorher unbekannten Erbfaktoren herausstellen, die Krankheit zugrunde liegen,“ sagte Celia Wald, ein biostatistician, wer älterer Forscher an der Dame Davis Institute und außerordentlicher Professor an der McGill Universität ist, und co-chaired die Statistikgruppe für einen Begleiter Naturartikel auf der Methodenlehre hinter UK10K. „Wir sind schließlich in der Lage, genügende Daten zu extrahieren, um Varianten zu erkennen, die in der Gesamtbevölkerung selten sind und unter denen mit allgemeinen Krankheiten häufiger sind. Dieses ist genau, was ist aufgedeckt worden im Falle EN1 und der Osteoporose.“

Diese Studie stellt eine Anfangsrealisierung der Hoffnung dar, die die Entwicklung der genetischen der Reihe nach ordnenden Technologie begleitete: dass hoch entwickelte Analyse des Genoms jene Gene aufdecken würde, verbanden mit Krankheit. Die Versprechung für die Beitraggenetik kann zu den Lügen der menschlichen Gesundheit in der Entdeckung der neuen Mittel bilden, die dem Effekt der gesundheitsschädlichen genetischen Varianten widersprechen können, die diese Gene beeinflussen.