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Veränderungen in 2 Genen verbunden mit dem tödlichen Lungenflügel, der Krankheit schrammt

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Forscher UT am südwestlichen Gesundheitszentrum haben Veränderungen in zwei Genen identifizierent, die einen tödlichen Lungenflügel verursachen, der die Krankheit schrammt, die als Familienlungenfibrosis bekannt ist.

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Forscher stellten auch fest, dass diese Veränderungen übermäßige Verkürzung der Enden der Chromosomen verursachen, bekannt als telomeres. Telomeres sind sich wiederholende Reihenfolgen von DNA, die die Enden der Chromosomen vor dem Verschlechtern schützen. Sie werden manchmal mit den Plastikenden der Spitzee verglichen, die Spitzee vor dem Ausfransen schützen.

Zusammen erklären diese Gene PARN und RTEL1 ungefähr 7 Prozent Familienlungenfibrosis und verstärken die Verbindung zwischen Lungenflügelfibrosis und telomere Funktionsstörung, entsprechend der Studie, durchgeführt in Verbindung mit der Yale-Mitte für Genom-Analyse, und das online in der Natur-Genetik erscheint. „Obgleich RTEL1 vorher mit telomere Biologie verbunden worden war, unser Finden, dass PARN in telomere Regelung miteinbezogen wurde und menschliche Krankheit vollständig unerwartet war,“, sagte älteren Autor Dr. Christine Kim Garcia, außerordentlicher Professor der internen Medizin und mit der Eugene McDermott Mitte für menschliches Wachstum und Entwicklung.

Ungefähr 50.000 Leute in den Vereinigten Staaten entwickeln jährlich idiopathic Lungenfibrosis, eine progressive Krankheit, die hauptsächlich die älteren Personen beeinflußt, entsprechend der Lungenfibrosis-Grundlage. Ungefähr ein in 20 Leuten haben einen engen Verwandter mit der Krankheit, in diesem Fall sie betrachtet werden, Familienlungenfibrosis zu haben. Ohne eine Lungenflügeltransplantation sterben Lungenfibrosispatienten gewöhnlich innerhalb drei Jahre nach Diagnose.

Die genetische Forschung wurde durch UT südwestliches in hohem Grade aktives Lungenflügel-Transplantationprogramm, sagte Dr. Garcia ermöglicht, der die Forschungsrat-Professur des Kern-und Marnie Wildenthal Präsident in der medizinischen Wissenschaft hält. „Meine klinischen Kollegen werden zum Fragen Patienten nach ihrer Familiengeschichte abgestimmt und Patienten informierend, dass wir ein aktives Forschungsprogramm die übernommene Form dieser Krankheit nachforschend haben,“, sagte Dr. Garcia, dessen Labor auf das Definieren der genetischen Untermauerung der Erwachsenanfang Lungenerkrankung sich konzentriert.

Das Forschungsteam identifizierente 99 Familien, die die übernommene Form der Krankheit hatten, aber hatte nicht Veränderungen in einem der vorher identifizierenten Gene. Unter Verwendung einer Technik, die als das der Reihe nach ordnende exome bekannt ist, identifizierenten die Forscher Veränderungen in PARN und in RTEL1 in 12 Prozent dieser Familien.

„Es gab statistisch mehr Veränderungen, die in diesen zwei Genen gefunden wurden, als Sie zufällig erwarten würden,“ sagte Dr. Garcia. Die Forscher verwendeten eine biologische Probentechnik, die quantitativen PCR genannt wurde (oder Realzeitpolymerasekettenreaktion) um telomere Längen bei diesen Patienten zu messen.

„Wir fanden, dass das Mittel, war altersmäßig angepasste telomere Länge aller seltenen verschiedenen Fördermaschinen erheblich kürzer als normale Kontrollen,“ sagten den ersten Autor der Studie, Dr. Bridget Stuart, Assistenzprofessor von Kinderheilkunde und mit der Eugene McDermott Mitte für menschliches Wachstum und Entwicklung. „Findenes dieses impliziert beide Gene in der telomere Wartung sowie Entwicklung von Lungenfibrosis.“

Die neuen Entdeckungen fügen der vorhergehenden Forschung hinzu, die vom Dr. Garcia geführt wird, der Veränderungen in drei anderen Genen identifizierent hatte, wie, verbinden mit Familienlungenfibrosis. Zwei jener Gene, TERT und TERC, wie PARN und RTEL1, beeinflussen telomere Länge. Das Drittel, SFTPA2, beeinflußt ein Protein, das nur in der Flüssigkeit ausgedrückt wird, die die Epithelzellen des Lungenflügels badet. Zusammen erklären Veränderungen in den fünf identifizierenten Genen ungefähr 25 Prozent aller Kästen von Familienlungenfibrosis.

„Unser Endziel ist, zu gewinnen ein volles Verständnis von, was die genetische Form dieser Krankheit, damit wirkungsvolle Medikationen entwickelt werden können,“ Dr. Garcia sagte verursacht.