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#Neues aus der Industrie
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Rezessives Gen für rassespezifischen Hörverlust identifiziert
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Das Hundegenetik-Unternehmen Embark Veterinary hat eine Mutation identifiziert, die mit rassespezifischem Hörverlust einhergeht
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Die Häufigkeit von Schwerhörigkeit bei Rhodesian Ridgebacks könnte dank einer neuen genetischen Entdeckung bald verringert werden.
In einer Studie mit 185 Rhodesian Ridgebacks, die von dem auf Hundegenomik und Biotechnologie spezialisierten Unternehmen Embark Veterinary durchgeführt wurde, konnte eine rezessive Mutation identifiziert werden, die mit der früh einsetzenden Taubheit im Erwachsenenalter (EOAD) bei dieser Rasse in Verbindung steht. Unter Verwendung von mehr als 220.000 genetischen Markern wurde die genetische Assoziation mit dem EPS8L2-Gen lokalisiert, wobei durch weitere DNA-Sequenzierung und Genotypisierung eine Deletion identifiziert wurde, die perfekt für EOAD prädiktiv ist, berichtet Embark.
Die Entdeckung wird Tierärzten und Besitzern dabei helfen, proaktive Pflegestrategien für Hunde zu entwickeln, die ihr Gehör verlieren können, einschließlich des Trainings von Rhodesian Ridgebacks mit visuellen Hinweisen anstelle von Geräuschen. Darüber hinaus kann das Wissen um diese rezessive Mutation Züchtern helfen, die Prävalenz von Hörverlust durch fortschrittliche Screening-Praktiken zu reduzieren.
Hunde mit EAOD können ihr Gehör verlieren, wenn sie ein oder zwei Jahre alt sind, berichtet Embark. Einige reinrassige Rhodesian Ridgebacks entwickeln bereits im Alter von vier Monaten einen Hörverlust.
"Indem wir die Züchter von Rhodesian Ridgebacks über diese genetische Mutation bei ihren potenziellen Zuchtpaaren informieren, können wir diese Erkrankung bei Ridgebacks durch genetisches Screening praktisch ausschließen", sagt Ryan Boyko, CEO von Embark.
Die Entdeckung ist das Ergebnis von mehr als 10 Jahren gemeinsamer Forschung von Züchtern, Hundebesitzern und Wissenschaftlern. Mark Neff, PhD, Embarks Senior Director of Scientific Discovery, und seine Kollegen vom Veterinary Genetics Lab der University of California, Davis (UC Davis), entdeckten 2009 erstmals eine genetische Verbindung zwischen EOAD und dem Hunde-Chromosom 18. Embark schloss sich daraufhin mit dem Rhodesian Ridgeback Club of the United States (RRCUS) und der gemeinnützigen Organisation projectDOG zusammen, um eine genomweite Assoziationsstudie für die Rasse durchzuführen.
Die Ergebnisse, so Dr. Neff, könnten auch zu Fortschritten in der menschlichen Gesundheit führen.
"Als wir vor über 10 Jahren mit dieser Forschung begannen, wussten wir, dass eine Entdeckung bei früh einsetzender Taubheit im Erwachsenenalter - eine der häufigsten Behinderungen bei Menschen und Hunden - wertvolle Werkzeuge für Life-Science-Unternehmen liefern könnte, die regenerative Medizin zur Entwicklung von Therapeutika für Hörstörungen bei Kindern einsetzen", sagt er.
"Die einzige Konstante in der jahrzehntelangen Suche nach dieser Mutation waren die engagierten Züchter, die in mühevoller Zusammenarbeit mit ihren Welpenbesitzern die Proben zur Verfügung stellten, die diese Entdeckung ermöglichten", fügt Denise Flaim, ehemalige Ko-Vorsitzende des RRCUS-Ausschusses für Gesundheit und Genetik, hinzu, die Dr. Neff gebeten hatte, die Forschung zu initiieren. "Dies ist ein lang erwartetes Instrument für Ridgeback-Züchter, aber es sollte mit Bedacht eingesetzt werden. Jetzt können wir Träger identifizieren, die sicher mit Nicht-Trägern verpaart werden können, um die genetische Vielfalt zu erhalten und mit Sicherheit hörende Nachkommen zu produzieren."
Dies ist die erste Entdeckung auf dem Gebiet der Hundegesundheit, die mit Hilfe von kommerziellen Gentests gemacht wurde.