Die DNA von jedem, die für Krankheitsrisiken erfasst wurde

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#Neues aus der Industrie

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Bei Projektstart im Jahr 2000 mussten verschiedene Hürden genommen werden. Pikani erinnert sich: "Die meisten Menschen haben sich Sorgen um den Datenschutz gemacht - und das ist auch weiterhin der Fall" Daher waren die Sicherheitsstandards zum Schutz der Genomdaten vor Missbrauch von Anfang an hoch. Auch finanziell funktionierte nicht alles gut. Während das Projekt (eine private gemeinnützige Partnerschaft zwischen der estnischen Regierung und einem Unternehmen namens EGeen) zunächst von dem Hype profitierte, der durch Berichte über den Erfolg des International Human Genome Project (HGP) verursacht wurde, schwand im Laufe der Zeit sowohl das Interesse als auch die Unterstützung durch Investoren deutlich. Das Projekt wurde daher an die Öffentlichkeit übergeben und wird nun von der Universität Tartu durchgeführt.

Mittlerweile umfasst das Projekt die Datensätze von mehr als 150.000 Menschen; Informationen wie Geschlecht, Alter, Größe und Gewicht werden ebenso gespeichert wie Daten zu medizinisch relevanten Faktoren wie Ernährungsgewohnheiten, Bewegung und Rauchen sowie zur individuellen und familiären Krankengeschichte. Im Mittelpunkt der Untersuchung steht ein Bluttest zur Extraktion der DNA. Die Leukozyten der Teilnehmer werden ebenfalls kryokonserviert und können später verwendet werden.

Es gibt einen guten Grund für diese Weitsicht, erklärt Pikani: "Als wir mit der Datenerhebung für die Biobank begannen, gab es keine bezahlbare Technologie, mit der wir Genotypisierungen oder Sequenzierungen hätten durchführen können" Die Fortschritte in der Genforschung erleichtern nun jedoch die Auswertung der erhobenen Daten.

Diese Datensätze treiben nicht nur die Wissenschaft voran, sondern kommen auch den Spendern selbst zugute. Wird beispielsweise im Genom ein höheres Risiko für die Entstehung von Krebs festgestellt, wird der Fall an einen Onkologen weitergeleitet und eine gezielte Sequenzierung durchgeführt" Auf diese Weise könnten in 5-10 Jahren präventive Maßnahmen wie das Mammographie-Screening obsolet werden, glaubt Pikani. Dadurch wird die Strahlenbelastung während einer Untersuchung eliminiert, die Anzahl der falsch-positiven Ergebnisse sinkt und es können auch jüngere Frauen angesprochen werden, die normalerweise nicht am Screening teilnehmen würden

Ein weiterer Aspekt betrifft die Pharmakogenomik: "Ein kleiner Prozentsatz - rund 2% der Bevölkerung - verstoffwechselt Medikamente entweder viel schneller oder langsamer als der Rest", betont Pikani. Dies zeigt sich oft an den Genen. Wird ein solcher Marker gefunden, müssen die Vorschriften angepasst werden, um eine Unter- oder Überdosierung zu vermeiden In Estland, wo die Rezepte elektronisch verwaltet werden, könnten Ärzte auch automatisch über solche Besonderheiten bei ihren Patienten informiert werden.

Teilnehmer einer Pilotgruppe können sich sogar ihre genomischen Daten übergeben lassen, um sie auf Wunsch zur Analyse an einen anderen Gesundheitsdienstleister weiterzugeben. Im Rahmen des Pilotprojekts werden jedoch die Genomdaten aller Teilnehmer auf Risikovarianten untersucht, und wenn ein erhöhtes Risiko festgestellt wird, werden die Teilnehmer zu weiteren Untersuchungen eingeladen. In diesem Fall werden Überweisungswege und Datenaustausch zwischen dem Genomprojekt, Krankenhäusern und Hausärzten erarbeitet und getestet. "Wir wollen herausfinden, wie diese Daten im Gesundheitswesen verarbeitet werden können Ein kniffliger Bereich ist der Umgang mit Erbkrankheiten, sagt Pikani: "Die Teilnehmer der Biobank haben dem Test zugestimmt - aber was ist mit ihren Angehörigen? Dürfen wir auf bestehende Risiken hinweisen oder müssen wir sogar? Wir müssen sehr sorgfältig über die ethischen Folgen nachdenken

Pikani sieht ein großes Potenzial im Genomprojekt: "Biomarker wie BRCA2 können mit hoher Wahrscheinlichkeit das Auftreten bestimmter Krankheiten vorhersagen - in diesem Fall Brustkrebs. Es gibt auch ähnliche Marker für Herz-Kreislauf-Erkrankungen Die Früherkennung solcher Risiken kann zur effektiven Prävention genutzt werden. Offensichtlich gibt es einige, die die Ergebnisse nicht ernst nehmen. Aber für viele ist das Wissen, dass sie ein doppeltes oder sogar dreimal höheres Risiko haben, einen Herzinfarkt zu erleiden, ein starker Anreiz, etwas gegen Fettleibigkeit oder Tabakkonsum zu unternehmen

Bis zu einer umfassenden Einführung müssen Allgemeinmediziner (Hausärzte) gründlich in den Umgang mit genomischen Daten geschult werden, um sicherzustellen, dass sie diese richtig interpretieren können. Geplant ist auch der Aufbau einer technologischen Infrastruktur, um die Daten rechtmäßig zu verarbeiten. Dafür sollen Mittel aus den Europäischen Strukturfonds zur Verfügung gestellt werden.

Pikani, der hofft, in naher Zukunft die gesamte estnische Bevölkerung zu erfassen, sagt: "Wenn wir 100.000 Bürger pro Jahr gewinnen, haben wir dieses Ziel in nur zehn Jahren erreicht" Da das Projekt öffentlich finanziert wird, muss die Bevölkerung überzeugt werden. Das Verfahren wird immer wirtschaftlicher, insbesondere im Hinblick auf die möglichen Behandlungskosten, die sich in einigen Fällen leicht auf mehrere tausend Euro belaufen können

Viele Nationen werden das Genomprojekt mit großem Interesse verfolgen, aber es ist kein Zufall, dass Estland ein Vorreiter ist. Wir sind sehr aufgeschlossen gegenüber neuen Technologien, zum Beispiel können wir seit 15 Jahren elektronisch abstimmen", betont Pikani. Die Tatsache, dass die Gesamtbevölkerung nur 1,3 Millionen beträgt, spricht auch für die Umsetzung eines nationalen Projekts. Wenn das Konzept in Estland erfolgreich ist, sieht Pikani vor, dass die Umsetzung in anderen Ländern und in größerem Umfang durchaus eine Option werden kann.