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Künstliche Intelligenz hilft bei der Erkennung seltener Krankheiten

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Eine neue Studie deutet darauf hin, dass ein neuronales Netzwerk der künstlichen Intelligenz (KI) verwendet werden kann, um automatisch Porträtfotos und genetische Daten zu kombinieren, um seltene Krankheiten effizienter zu diagnostizieren.

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Die Priorisierung von Exomdaten durch Bildanalyse (PEDIA), die von der Universität Bonn (Deutschland), GeneTalk (Bonn), der Charité (Charité; Berlin) und anderen Institutionen entwickelt wurde, dient der Interpretation von Exomdaten durch die Analyse von Sequenzvarianten in Porträtaufnahmen und die Integration der Ergebnisse mit dem Phänotypisierungstool DeepGestalt, einem Produkt der FDNA (Herzliya, Israel), das mit rund 30.000 Porträtbildern von Menschen trainiert wurde, die von seltenen syndromatischen Erkrankungen betroffen sind.

In einer Proof-of-Concept-Studie haben die Forscher den Mehrwert der computergestützten Bildanalyse für den diagnostischen Ertrag an einer Kohorte aus 679 Individuen mit 105 verschiedenen monogenen Störungen gemessen. Für jeden einzelnen Fall wurden Frontalaufnahmen, klinische Merkmale und die krankheitsverursachenden Varianten eingereicht. Die Ergebnisse zeigten, dass die computergestützte Analyse von Frontalfotos die Genauigkeitsrate von 1% um mehr als 20-89% und die Genauigkeitsrate von 10% um mehr als 5-99% für das krankheitsverursachende Gen verbesserte. Die Studie wurde am 5. Juni 2019 in Nature Genetics in Medicine veröffentlicht.

"In Kombination mit der Gesichtsanalyse ist es möglich, die entscheidenden genetischen Faktoren herauszufiltern und Gene zu priorisieren. Die Zusammenführung von Daten im neuronalen Netzwerk verkürzt die Zeit der Datenanalyse und führt zu einer höheren Diagnoserate", sagt Senior-Autor Professor Dr. Peter Krawitz, Direktor des Instituts für Genomik und Bioinformatik an der Universität Bonn. "Das ist für uns von großem wissenschaftlichen Interesse und ermöglicht es uns auch, in einigen ungelösten Fällen eine Ursache zu finden."

"PEDIA ist ein einzigartiges Beispiel für Phänotypisierungstechnologien der nächsten Generation", sagte Dekel Gelbman, CEO von FDNA. "Die Integration eines fortschrittlichen KI- und Gesichtsanalyse-Frameworks wie DeepGestalt in den Workflow der Variantenanalyse wird zu einem neuen Paradigma für überlegene Gentests führen."

Viele seltene Krankheiten verursachen bei den Betroffenen charakteristische abnormale Gesichtszüge, wie das Kabuki-Syndrom, das an die Zusammensetzung einer traditionellen japanischen Theaterform erinnert. Die Augenbrauen sind gewölbt, der Augenabstand ist groß und die Zwischenräume zwischen den Augenlidern sind lang. Ein weiteres Beispiel ist die Mukopolysaccharidose, die zu Knochenverformung, Wachstumsstörungen und Lernschwierigkeiten führt. Solche Phänotypinformationen waren bisher nur für bioinformatische Workflows zugänglich, nachdem sie von erfahrenen Dysmorphologen in klinische Begriffe kodiert wurden.