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Festlegen von seltenen Krankheiten mit Gesichtsanalyse und Phenotyping-Technologie

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Phenotyping, den Patienten auf einem klinischen Niveau beschreibend, ist als notwendiger Schritt aufgetaucht, wenn er Klinikern half, die seltenen und ultra-seltenen Erbkrankheiten zu bestimmen.

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Die seltenen und ultra-seltenen Erbkrankheiten zu bestimmen kann für Genetiker extrem schwierig sein. Die Diagnoseodyssee, vom Primärpunkt von Sorgfalt, durch die Spezialitätenkliniken und zu den molekularen Testlaboratorien, kann zu 7,6 zukünftigen Jahren zu einer passenden Diagnose aufnehmen. Entsprechend neuen Übersichtsergebnissen besuchen die Patienten, die mit seltenen Krankheiten leben, einen Durchschnitt von 7,3 Ärzten, bevor sie eine genaue Diagnose empfangen. Dieser Prozess kann mit dem Lösen eines Geheimnisses verglichen werden, wenn der Genetiker die Rolle spielt, des Detektivs und durch viele Anhaltspunkte sieben, um zu einer abschließenden Antwort zu kommen.

Mit über 7.000 seltenen zu betrachten Krankheiten, schüchtert die Aufgabe der Diagnose dieser Krankheiten, sogar für Spezialisten ganz zu schweigen für von den Ärzten ohne spezifisches Genetiktraining ein. Verschiedene und scheinbar ohne Bezugverbindung, Symptome die zu einer zugrunde liegenden genetischen Störung ist kein einfacher Prozess. Infolgedessen erfahren seltene Krankheitspatienten viele Jahre der Frustration beim Suchen nach Antworten. Die Patienten und Familien, die in dieser Diagnoseodyssee gefangen werden, leiden unter emotionaler und Finanzbedrängnis und möglicherweise am wichtigsten, negative Gesundheitsergebnisse. Frühe und breitere Identifizierung dieser Krankheiten kann die Lebensqualität von seltenen Krankheitspatienten verbessern und schließlich führen, um Ergebnisse zu verbessern.

Gelbman

Wenn es um die Diagnose dieser seltenen und ultra-seltenen Krankheiten geht, bauen Genetiker auf ihre eigene Erfahrung, ein beträchtliches Meer der Literatur und genotypische Daten. Mit allen Fortschritten im genomischen Der Reihe nach ordnen, haben wir jetzt die Fähigkeit, Tausenden nach Tausenden der genetischen Varianten zu erkennen, die möglicherweise Krankheit-verursachen. Um diese Ergebnisse zu analysieren, müssen das Labor und der Kliniker durch diese Liste sieben um die relevanten Varianten und hoffnungsvoll die Diagnose am klinischsten zu finden.

Zu bei diesem Prozess zu helfen, phenotyping ist als notwendiger Schritt aufgetaucht. Phänotypische Informationen beschreiben den Patienten auf einem klinischen Niveau, wie Haben eines breiten Halses oder der kognitiven Verzögerung. Da es gewöhnlich ein Ergebnis des genetischen Codes eines Patienten ist, ergänzen sich diese phänotypischen Informationen zu den Genotypusinformationen. Es ist fast unmöglich, zu identifizieren, welche der Gene des Patienten ausgedrückt werden und die Wurzel für Krankheitssymptome ohne die genauen und umfassenden phänotypischen Informationen sein können. Das Kennen der phänotypischen Informationen erlaubt Genetikern, relevante Syndrome und Gene für Erwägung klinisch hervorzuheben.

Alle diese neuen Daten, genomisch und phänotypisch, haben einen Bedarf an den Weisen, diese Informationen und Technologien zu strukturieren und zu speichern ergeben, die ihn analysieren können. Im seltenen Krankheitsraum ist Gesichtsanalysetechnologie und menschliche Phenotyping-Ontologie (HPO) die Standardannäherung für die Beschreibung von phänotypischen Eigenschaften unter Verwendung eines strukturierten und kontrollierten Vokabulars geworden. Dieses hat die Weise geebnet, damit Forscher Wechselbeziehungen zwischen Phänotypen, Syndromen und Genen finden.

Die Arbeit, die phänotypische Merkmale mit Krankheit-verursachenden genetischen Varianten aufeinander bezieht, ist besonders wichtig. Labors und Bioinformatik siebt durch die Varianten, die als hohe Bedeutung klassifiziert werden und überprüft sie dann eins nach dem anderen, um ihre klinische Beschreibung und Modus der Erbschaft zusammenzubringen. Indem er die genauen und umfassenden Phänotypusinformationen zum Entstörungs- und Prioritisierungsprozeß integriert, kann der Kliniker die Liste zu wenigen Bewerberbegründenden Varianten unten sehr verengen, um zu betrachten.

Phenotyping-Technologien stützen diese Arbeit, nicht nur indem sie Phänotypen auf eine strukturierte Art wie Anwendung von HPO oder von Gesichtsanalyse, aber gefangennehmen, verwenden die korrelativen Daten, um Syndrome und klinisch relevante genetische Varianten hervorzuheben, die wahrscheinliche Ursachen der Symptome des Patienten sind. Wenn sie in Verbindung mit molekularer Prüfung verwendet werden, erhöhen diese Daten Vertrauen und sparen Zeit während der Diagnose. Für Patienten, die keinen Zugang zu den molekularen Tests haben, phenotyping bieten Technologien auch eine erschwingliche Methode für die Hervorhebung von relevanten Syndromen, um der klinischen Bewertung dieser Patienten zu helfen an und der Reihe nach stellen Antworten zu den Familien und zu einem Ende der langen Diagnoseodyssee zur Verfügung.

Es gibt einen großen Bedarf am Informationszugang über seltene Krankheiten, besonders Informationen, die Wechselbeziehungen zwischen phänotypischen Merkmalen und dem Krankheit-Verursachen von genetischen Varianten aufdeckt. Phenotyping und Gesichtsanalysetechnologien werden jetzt verwendet, um Fortschritt in der Genetikgemeinschaft diese Punkte anschließen zu lassen und schließlich ändern die Leben von Patienten und die Weisenkliniker bestimmen sie. Die Verbindung dieser Daten auf eine bedeutungsvolle Art macht bedeutende Schritte, wenn sie die Zeitachse der Diagnoseodyssee verringert und Familien die entscheidenden Antworten gibt, die sie benötigen.